中新網(wǎng)上海新聞8月13日電(記者 陳靜)15歲少女玲玲(化名)患有罕見病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。隨著年齡的成長，疾病可能引發(fā)卵巢功能早衰，影響生育能力。 

　　記者13日獲悉，在上海市兒童罕見病診治中心，上海交通醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：上海新華醫(yī)院)生殖醫(yī)學(xué)中心專家的幫助下，玲玲冷凍了10枚成熟卵子，為未來保留生育火種。

　　2009年，玲玲出生在山東濟(jì)南，兩個(gè)月大時(shí)，玲玲開始持續(xù)性拉肚子、嘔吐。在上海新華醫(yī)院，兒內(nèi)分泌科主任邱文娟診斷孩子罹患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種常見的常染色體隱形遺傳病，腎上腺皮質(zhì)功能減退。據(jù)悉，玲玲患上的還是其中最為嚴(yán)重、最為罕見的一種——StAR缺陷癥。

　　據(jù)邱文娟介紹，小玲玲的腎上腺由于不能合成足量的腎上腺皮質(zhì)激素：如皮質(zhì)醇、醛固酮性激素，同時(shí)中間代謝產(chǎn)物增多，會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育問題，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)＜吧�。在上海新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌科的保駕護(hù)航下，玲玲平安長到了15歲。自去年3月起，玲玲的月經(jīng)周期開始縮短。 雖然玲玲還處在不穩(wěn)定的青春期，但考慮到StAR型CAH可能引發(fā)卵巢功能早衰，細(xì)心的媽媽擔(dān)心起玲玲今后的生育能力，于是前往上海新華醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心王文娟主任門診咨詢。

　　  王文娟主任表示，生育力保存在中國處于起步階段，試管嬰兒技術(shù)多用于治療已婚人群的不孕不育。玲玲未婚而且是未成年人，生育力保存治療必須經(jīng)倫理審查通過才能開展。根據(jù)最新版生育力保存中國專家共識(shí)，玲玲符合相關(guān)指證。對(duì)于罕見病患兒，王文娟主任為她爭取了綠色通道，用最短的時(shí)間通過倫理審查，讓玲玲順利進(jìn)入診療階段。

　　玲玲和父母經(jīng)過考慮，堅(jiān)持要求盡快進(jìn)行未婚生育力保存，凍存卵子。在麻醉下，玲玲取出10枚成熟卵子，冷凍保存。術(shù)后，得知獲卵情況的玲玲媽媽長舒了一口氣，玲玲像健康孩子一樣長大，成年后也會(huì)像健康人一樣擁有生育的選擇權(quán)。

　　“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延遲生育為目的冷凍卵子、精子或胚胎�！痹谕跷木昕磥恚澜缟嫌辛硪徊糠秩藢�(duì)保存生育力的需求更為迫切，他們有的患有惡性疾病，有的需要進(jìn)行性腺毒性的治療，都屬于生育力下降的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

　　據(jù)了解，上海新華醫(yī)院作為全國罕見病診療上海地區(qū)的牽頭醫(yī)院，一直努力通過整合各學(xué)科優(yōu)勢(shì)診療資源，探索出一套覆蓋孕前至成人期的罕見病患者全生命周期診療服務(wù)體系。生殖醫(yī)學(xué)中心不僅作為“千天計(jì)劃”的第一站，把控源頭，同時(shí)也為生育力保存提供醫(yī)療支持，全面參與罕見病患兒全生命周期的系統(tǒng)工程中。(完)

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編輯：陳靜